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781、亨廷顿舞蹈症 (第3/6页)

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系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶,居然连这样的罕见病都能诊出来。

亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,发病后的生存期约10到20年,目前尚无有效治疗方法。

陈俊将情况跟患者老公一说,患者老公连连摇头,打死都不肯相信!

然后,陈俊便建议,去做一个基因检测,因为,这种疾病,通常是由基因突变引起的。有遗传性。

患者老公考虑过后,最终还是同意了,结果自然证实了陈俊的诊断!

患者的老公拿到结果的那一刻,哭得稀里哗啦,以前,他只觉得,老丈母娘可怜,都没有见过他这个女婿,就早早地去了。哪里想到,他老婆也和老丈母娘一样,命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗?

也不知道,他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此,那简直是日了狗了!老天爷,何其不公,为什么要这样对待他们一家人?!贼老天!

陈俊安慰他,但是,安慰是很苍白无力的,哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。

这种亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传病,患者4号染色体上的亨廷顿基因发生突变,正常htt基因内含有6~35个cag三核苷酸重复片段,该片段由连续重复多次的三个dna碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变htt却含有36~250个cag。这些异常的重复可导致htt的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性,从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡,这是科学家对于造成该病的原因猜想,但目前尚无有效的破解治疗方法。

在西方国家,亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人,在亚洲人中发病率较低,约为2万分之一。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》,“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。

这个病,要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子,是对孩子的将来不负责。

这种无法根治的罕见病,很

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