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下颌…乍一看，像花旦”。
接诊医生根据患儿临床表现初步诊断为“歌舞伎面谱综合征”，建议患儿完善全外显子组基因检测明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果发现患儿k2d基因突变，符合医生诊断。
歌舞伎综合征
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o(ks)
一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。
临床分型
根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶
这种病有哪些特征？
致病机制
歌舞伎综合征的致病基因k2d与kda变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白h3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而（本章未完，请翻页）